Kuidas ära tunda trisoomia 21 sümptomeid

Sisu

• etappidel
• 1. meetod Diagnoosige valu sünnieelsel perioodil
• 2. meetod Tehke kindlaks keha kuju ja suurus
• 3. meetod: tuvastage näojooned
• 4. meetod: terviseprobleemide tuvastamine

Trisoomia 21 on haigus, mille korral inimene sünnib koos 21. kromosoomi lisakoopia või täieliku koopiaga. See täiendav geneetiline materjal muudab normaalset kasvu kulgu ja põhjustab mitmesuguseid mongolismiga seotud füüsilisi ja vaimseid jooni. Trisomy 21-ga on seotud üle viiekümne tunnuse, kuid need võivad inimestel erineda.Selle häirega lapse saamise oht suureneb koos ema vanusega. Varane diagnoosimine võib aidata lapsel saada vajalikku tuge, et saada terveks ja õnnelikuks Downi sündroomiga täiskasvanuks.

etappidel

1. meetod Diagnoosige valu sünnieelsel perioodil

1. Tehke sünnieelne sõeluuring. See ei pruugi lõplikult määrata trisoomia 21 esinemist, kuid see võib näidata, kas loode kaldub seda kõrvalekallet ilmutama.
   • Esimene võimalus on teha vereanalüüs esimesel trimestril. See võimaldab arstil otsida konkreetseid sümptomeid, mis viitavad mongolismi võimalikule esinemisele.
   • Teine eesmärk on teha teisel trimestril täielik vereanalüüs. Selle abil otsitakse geneetilise materjali tuvastamiseks muid märke, kuni nelja erinevat sümptomit.
   • Mõned inimesed kasutavad selle häire tõenäosusindeksi saamiseks ka mõlema analüüsimeetodi kombinatsiooni (integreeritud test).
   • Kui patsiendil on kaksikud või kolmikud, ei ole vereanalüüs eriti täpne, kuna aineid võib olla raskem tuvastada.

2. 
   

   
   
   
   Pange sünnieelne diagnoos. See hõlmab genoomi proovi võtmist ja täiendava kromosoomiga seotud geneetilise materjali testimist 21. Testi tulemused antakse tavaliselt ühe või kahe nädala pärast.
   • Varasematel aastatel oli enne diagnostilise testi tegemist vaja teha sõeluuring. Kuid hiljuti otsustasid inimesed katsetamise vahele jätta ja minna otse diagnoosi.
   • Amniootsentees on geneetilise materjali eraldamise meetod, mille käigus analüüsitakse amnionivedelikku. Seda ei saa teha enne 14. ja 18. rasedusnädalat.
   • Teiseks meetodiks on koorionroos, mis seisneb rakkude ekstraheerimises platsenta osast. Seda testi tehakse raseduse üheksanda ja üheteistkümnenda nädala vahel.
   • Viimane meetod on perkutaanne, mis on kõige täpsem. See eeldab, et nabanööri verd võetakse emakast. Puuduseks on see, et seda meetodit praktiseeritakse raseduse kaugelearenenud staadiumis (18. ja 22. nädala vahel).
   • Kõigi testide puhul võib raseduse katkemine olla 1 või 2%.

3. 
   

   
   
   
   Analüüsige ema verd. Kui ta usub, et tema lootel on Downi sündroom, võib ta lasta verd testida kromosoomi testi abil. Sellega tehakse kindlaks, kas selle DNA sisaldab geneetilist materjali, mis ühildub 21. kromosoomi täiendava materjaliga.
   • Kõige olulisem koefitsienti mõjutav tegur on naise vanus. 25-aastasel naisel on mongolismiga lapse saamise tõenäosus 1/1200. 35-aastaselt suureneb tõenäosus 1-le 350-st.
   • Kui ühel või mõlemal vanemal on 21. astme trisoomia, on laps seda tõenäolisem.

2. meetod Tehke kindlaks keha kuju ja suurus

1. 
   

   
   Otsige madalat lihastoonust. Madala lihastoonusega imikuid kirjeldatakse sageli kui lõtvunud või riidest nukud kui võetakse. Seda haigust tuntakse hüpotooniana. Imikutel on küünarnukid ja põlved tavaliselt kõverdatud, nõrga lihastoonusega imikutel aga pikenenud ja lõtv liigesed.
   • Normaalse toonusega beebisid saab kaenla alt üles tõsta ja hoida, samal ajal kui hüpotoonia all kannatavad lapsed libisevad tavaliselt vanemate käte alt, kuna nende käsi tõstetakse vastupanuta.
   • Hüpotoonia viib kõhulihaste nõrgenemiseni. Selle tagajärjel võib kõht välja ulatuda tavapärasest rohkem.
   • Pea sümptomiks on ka pea lihase halb juhtimine (mis kallutab või kallutab edasi-tagasi).

2. 
   

   
   Tuvastage suuruse vähenemine. Laste trisoomiaga 21 kasvavad lapsed aeglasemalt kui teised ja seetõttu on nad väiksema suurusega. Downi sündroomiga vastsündinud on tavaliselt väikesed ja enamasti jääb Downi sündroomiga inimene samaks kuni täiskasvanueani.
   • Rootsis läbi viidud uuring näitas, et selle haigusega meeste ja naiste keskmine sünnimõõt on 50 cm. Võrdluseks - puudeta inimeste keskmine kõrgus on 52 cm.

3. 
   

   
   Vaadake, kas teie kael on lühike ja lai. Vaadake ka seda, kui teil on selle kehaosa ümber rasva või nahka. Lisaks on kaela ebastabiilsus tavaliselt tavaline probleem. Kuigi nihestused on haruldased, on see tõenäolisem Downi sündroomiga inimestel kui neil, kellel seda seisundit pole. Hooldajad peaksid nägema, kas kõrva taga on tükk või valu, kaelas on jäikus, mis ei parane kiiresti, või patsiendi töökorralduse muutused (kui see tundub ebastabiilne, kui ta seisab jalgadel).

4. 
   

   
   Tuvastage lühikesed koormavad jäsemed. See hõlmab varbaid, sõrmi, käsi ja jalgu. Trisoomiat 21 põdevatel inimestel on tavaliselt lühemad käed, jalad ja kere, samuti suuremad põlved kui inimestel, kellel seda häiret pole.
   • Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt varbad vööga, mida iseloomustab teise ja kolmanda varba sulandumine.
   • Samuti võib suure varba ja teise vahel olla suur vahe, samuti võib selle jala tallaosas, kus see ruum asub, sügav voldik.
   • Viiendal sõrmel (väike sõrm) võib mõnikord olla üksainus painutusjoon (koht, kus see paindub).
   • Hüperlaksus on ka sümptom. Seda nähakse liigestes, mis näivad ulatuvat hõlpsalt tavapärasest liikumisulatusest kaugemale. Trisoomiat 21 põdev laps võib hõlpsasti lõhestada ja võib kukkuda.
   • Üks lisavold peopesas ja väike sõrm, mis paindub pöidla poole, on lisavõimalused.

3. meetod: tuvastage näojooned

1. 
   

   
   Otsige väikest lamedat nina. Paljudel Downi sündroomiga inimestel on lai, ümar, lame ninaosa, millel on väike sild. Ninasild on silmade vaheline nina tasane osa. Seda piirkonda võib pidada pressitud.

2. 
   

   
   Vaadake, kas teil on silmad kummardatud. Neil, kellel on trisoomia 21, on tavaliselt ümarad, ülespoole suunatud silmad. Enamikul inimestel on silmade välisnurgad suunatud allapoole. Teiselt poolt on Downi sündroomiga inimestel nende silmad ülespoole pööratud (mandlikujulised).
   • Lisaks saavad arstid tuvastada niinimetatud Brushfieldi laigud või kahjutud valged või pruunid laigud silmade iirises.
   • Nina ja silmade vahel võivad olla ka nahavoldid. Need võivad välja näha periorbitaalse ödeemina.

3. 
   

   
   Tuvastage väikesed kõrvad. Downi sündroomiga patsientidel on tavaliselt väikesed kõrvad, mis asetsevad pea madalamal kõrgusel. Mõnel võib olla kõrvu, mille ülemine osa pisut paindub.

4. 
   

   
   Otsige ebakorrapäraseid suhu, keelt või hambaid. Madala lihastoonuse tõttu võib suu olla maas ja keel võib suust välja ulatuda. Hambad võivad hiljem kasvada tavapärasest erinevas järjekorras. Need võivad olla ka väikesed, ebakorrapärase kujuga või kasvada vales kohas.
   • Ortodont võib aidata kõverad hambad sirgendada, kui laps on piisavalt pikk. Mongolismiga lapsed saavad pikka aega kanda traksid.

4. meetod: terviseprobleemide tuvastamine

1. 
   

   
   Otsige psüühikahäireid ja õppimist. Enamik Downi sündroomiga inimesi õpib aeglasemalt ja lapsed ei arene nii kiiresti kui nende eakaaslased. Kõne võib olla Downi sündroomiga inimesele väljakutse või mitte, kuid see sõltub igast inimesest. Mõni inimene õpib viipekeelt või mõnda muud parema ja alternatiivse suhtluse vormi enne rääkimist või selle asemel.
   • Need, kes kannatavad mongolismi all, saavad uutest sõnadest hõlpsasti aru ja kasvavad nende sõnavara rikastades. Teie laps saab kaheteistkümneaastaselt palju paremini kui kaheaastaselt.
   • Grammatikareeglid on ebajärjekindlad ja raskesti seletatavad, võib selle anomaaliaga inimestel olla raskusi nende valdamisega. Selle tulemusel kasutavad nad tavaliselt lühemaid ja vähem detailsemaid lauseid.
   • Neil võib olla raskusi sõnade sõnastamisega, kuna see mõjutab nende motoorseid oskusi. Selge rääkimine võib olla ka neile väljakutse. Logopeediline abi on paljudel Downi sündroomiga inimestel.

2. 
   

   
   Avastage südame defekte. Ligi pooled trisoomia 21-ga lastest sünnivad südamepuudulikkusega. Kõige tavalisemad on atrioventrikulaarne kanal (CAV), intertrikulaarne side (IVC), arterioosjuha püsivus ja Falloti tetraloogia.
   • Südame väärarengutega seotud raskuste hulka kuuluvad südamepuudulikkus, hingeldus ja võimetus areneda vastsündinu perioodil.
   • Paljud beebid sünnivad südamedefektidega, kuid mõned ilmnevad alles 2–3 kuud pärast sündi. Sel põhjusel on oluline, et kõigil mongolismiga vastsündinutel tehtaks ehhokardiogramm esimestel kuudel pärast sündi.

3. 
   

   
   Otsige nägemis- ja kuulmisprobleeme. Selle sündroomi all kannatavatel inimestel on suurema tõenäosusega tavalised kuulmist ja nägemist mõjutavad haigused. Kõik ei vaja prille ega kontaktläätsi, kuid paljudel tekivad lühinägelikkus või kaugnägelikkus. Lisaks on 80% selle seisundiga inimestest elu jooksul kuulmisprobleeme.
   • Need inimesed vajavad sagedamini prille või valesti asetsevaid silmi (tuntud kui strabismus).
   • Selle seisundiga patsientide sagedane probleem on sagedane tühjenemine või pisarad.
   • Kuulmiskaotus on seotud ülekandekurtusega (keskkõrvaga sekkumine), sensineuraalse kuulmislangusega (kahjustatud sisekõrv) ja kõrvavaha kogunemisega. Kuna lapsed õpivad kuuldu põhjal rääkima, kahjustab see kuulmispuue nende õppimisvõimet.

4. 
   

   
   Tuvastage vaimse tervise probleemid ja arenguhäired. Vähemalt pooled Downi sündroomiga lastest ja täiskasvanutest põevad vaimuhaigusi. Nendel patsientidel esinevad kõige tavalisemad vaevused autismi, depressiooni, uneprobleemide, konfliktse, impulsiivse ja tähelepanematu käitumise, obsessiiv-kompulsiivsete ja korduvate häirete ning üldise ärevushäire korral.
   • Noortel (kooliealistel) lastel, kellel on kõne- ja suhtlemisprobleemid, on tavaliselt ADHD, opositsiooniliste trotslike häirete ja meeleoluhäirete sümptomeid ning sotsiaalsed suhted.
   • Teismelised ja noored täiskasvanud kannatavad sageli obsessiiv-kompulsiivse häire, üldise ärevuse ja depressiooni all. Neil võivad olla ka kroonilised unehäired ja päeva jooksul väsimus.
   • Eakate inimeste isiklik hoolitsus on vähenenud, huvi kaotanud, sotsiaalne eraldatus, depressioon ja üldine ärevus. Hiljem võivad nad välja töötada dementsuse.

5. 
   

   
   Otsige muid haigusi, mis võivad areneda. Downi sündroomiga inimesed saavad elada tervislikku ja õnnelikku elu. Kuid lastel või vananedes võivad nad välja töötada teatud haigused.
   • Ägeda leukeemia tekke risk lastel trisoomia 21 on palju suurem. See on neis palju suurem kui teistel lastel.
   • Lisaks suurendab parema arstiabi tõttu eluea pikenemine Alongheimeri tõve riski eakatel, kellel on mongolism. 75% -l 65-aastastest patsientidest on Alzheimeri tõbi.

6. 
   

   
   Võtke arvesse nende mootorijuhtimist. Downi sündroomiga inimestel võib olla raskusi peenmotoorikaga (söömine koos riistadega, joonistamine või kirjutamine) ja üldiste raskustega (jooksmine, trepist üles või alla käimine või kõndimine).

7. 
   

   
   Tea, et igal inimesel on erinevad jooned. Iga patsient, kes põeb 21. astme trisoomiat, on ainulaadne ning tal on erinevad võimed, füüsilised omadused ja isiksus. Selle seisundiga inimesel ei pruugi olla kõiki näidatud sümptomeid ja tal võivad olla erineval määral erinevad märgid. Nii nagu ilma selle haiguseta elavad inimesed, on ka selle all kannatajad erandlikud ja erinevad olendid.
   • Näiteks võib mongolismiga naine suhelda kirjalikult, hoida töökohta ja kannatada ainult kerge vaimse häire all. Kuid tema laps võib suuliselt suhelda, ta ei saa töötada ja tal on tõsine vaimupuue.
   • Kui patsiendil on ainult mõned sümptomid, kuid mitte teisi, pöörduge arsti poole.

• Sünnitusjärgsed eksamid pole 100% täpsed ega saa sünnituse tulemust kindlaks teha, kuid võimaldavad arstidel kindlaks teha, kas laps sünnib tõenäoliselt trisoomiaga 21 või mitte.
• Hoidke end ressursside peal, mida saate kasutada Downi sündroomiga inimeste elu parandamiseks.
• Kui olete selle sündroomi pärast sündi mures, võite täiendava geneetilise materjali olemasolu kindlakstegemiseks teha katseid, näiteks kromosoomi testi. Mõned vanemad võivad üllatust eelistada, kuid parem on teid informeerida, et saaksite end ise ette valmistada.
• Ärge tehke eeldusi mongolismiga inimese kohta teisega, kellel on sama seisund. Iga inimene on ainulaadne ja tal on erinevad jooned.
• Ärge kartke selle haiguse diagnoosimist. Paljud, kes selle all kannatavad, elavad õnnelikku elu ning on kindlameelsed ja võimelised. Lapsed, kes selle all kannatavad, on väga hellad. Paljud on oma olemuselt seltskondlikud ja geid, mis aitab neid kogu elu.